Warto jest pomagać

Diagnoza

Cel zbiórki

Jesteśmy rodzicami 8-letniego Antka,

Nasz syn cierpi na śmiertelną chorobę genetyczną – dystrofię mięśniową Duchenne'a. Jest to rzadka choroba mięśniowa powodująca stopniowy i nieodwracalny zanik wszystkich mięśni. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić, a choroba z czasem zyskuje na sile prowadząc do zaniku kolejnych mięśni. Dla naszego synka to życie w ogromnym cierpieniu, a na końcu walka o każdy oddech... Dzieci z tą chorobą nie dożywają nawet dorosłości...

W październiku 2024 roku dowiedzieliśmy się, że nasz synek cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Od tego momentu zmagamy się z problemami, których nie powinien doświadczyć żaden rodzic. Stanęliśmy do nierównej walki, w której przeciwnik jest bezwzględny i nieubłagany, który kradnie nam naszego syna, nie pytając o zgodę…

Natychmiast rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację, by opóźnić to, co okazało się nieuniknione… Choroba prowadzi do nieodwracalnej utraty sprawności mięśni odpowiedzialnych za poruszanie, pracę serca, oddychanie…następnie prowadzi do przedwczesnej i bolesnej śmierci.

Czuliśmy się jak w najgorszym koszmarze.

Od roku Antoś, codziennie przyjmuje sterydy, które opóźniają postęp choroby, zmniejszając uszkodzenie mięśni, jednak jednocześnie mają wiele skutków ubocznych (hamowanie wzrostu, osteoporoza, wzrost wagi, negatywny wpływ na pracę narządów).

Synek jest pod opieką wielu specjalistów, neurologa, kardiologa, pulmonologa, dietetyka, ortopedy, endokrynologa, którzy stale kontrolują jego stan zdrowia. Obecnie synek chodzi sam, uczęszcza do szkoły, ale choroba jest już widoczna gołym okiem. Antek odbiega od rówieśników, choć stara się ze wszystkich sił, by im dorównać. Nie może swobodnie się wspinać, jeździć na rowerze, grać w piłkę czy biegać bez przewracania się.

Mimo trudności Antek jest wrażliwym, inteligentnym i bardzo ciekawym świata chłopcem. Uwielbia spędzać czas z rówieśnikami i marzy, aby jak najdłużej móc samodzielnie chodzić, bawić się i cieszyć dzieciństwem. My jako rodzice chcemy, by Antoś miał szansę taką, jak inne dzieci. Byśmy mogli obserwować jego rozwój, edukację, nawiązywanie relacji, rozwijanie pasji… Chcemy, żeby był szczęśliwy i żeby jego życie mogło trwać jak najdłużej!

Do niedawna nadzieją dla Antka był lek Ataluren (Translarna) który otrzymał w swoje 8 urodziny, niestety Europejska Komisja do Spraw Leków wycofała rekomendację dla Atalurenu, co oznacza, że lek przestał być dostępny i nierefundowany w Polsce i w całej Unii Europejskiej.

Ostatnio pojawiła się nadzieja i szansa na ratunek! okazało się, że w istnieje możliwość podania terapii genowej, która dostępna jest w Dubaju … Terapia dostarcza kopię genu, który produkuję dystrofinę, co daje szansę na zatrzymanie lub na znacznie spowolnienie rozwoju choroby. Nasz synek może skorzystać z nowoczesnej terapii, to jedyna szansa na zatrzymanie choroby naszego synka! Jest jednak warunek: Antek musi poruszać się samodzielnie! Musimy zrobić wszystko, by zachować jego sprawność jak najdłużej!

Przeszkodą są pieniądze – koszt terapii to kwota zupełnie poza naszym zasięgiem. Dotychczas wszystkie koszty związane z chorobą synka pokrywaliśmy z własnych środków. Niestety koszt terapii genowej nas przerasta… Kwota, którą musimy uzbierać, jest kosmiczna to około 16 mln.

Oprócz choroby naszym największym wrogiem jest czas. Im wcześniej podamy lek, tym większa szansa na zatrzymanie choroby na początkowym etapie. To znaczy, że jeśli podamy lek, kiedy Antek jeszcze będzie chodził – może uda się uniknąć wózka inwalidzkiego i dalszego, znacznego postępu choroby. Jeśli jednak nic nie zrobimy, naszego synka czeka powolne umieranie. Odejdzie w męczarniach, podłączony do respiratora…

Nie jest łatwo prosić o pomoc, ale każdy rodzic w naszej sytuacji szukałby ratunku wszędzie. Dlatego prosimy właśnie Ciebie. Nie możemy się załamać, musimy działać. Dziękujemy Wam za każde udostępnienie, każdą wiadomość, modlitwę i każdą cegiełkę.

Prosimy...pomóżcie...

Agnieszka i Marek -mama i tata.