Warto jest pomagać

Diagnoza

Cel zbiórki

Emilka urodziła się jako bardzo drobne dziecko — była „maleńka” i już w pierwszych latach życia rosła zdecydowanie wolniej niż rówieśnicy. Mimo małego wzrostu i niewielkiej masy urodzeniowej przez długi czas rozwijała się „normalnie” — była radosną, ciekawą świata dziewczynką, jak inne dzieci.

Gdy Emilka miała około 2 lat — zaczęły się pojawiać niepokojące symptomy: – jadła coraz mniej, wracały okresowo stany podgorączkowe. Początkowo podejrzewaliśmy, że problemem może być np. ząbkowanie (pogłębione przez małą główkę) — ale mimo zmiany lekarstw i opieki nie było poprawy. W listopadzie 2022 — zaniepokojeni zgłosiliśmy się na pierwsze badanie obrazowe (rezonans magnetyczny), które na razie nie wykazało nic niepokojącego. Podczas konsultacji rozważano różne możliwe przyczyny — m.in. podejrzenie zarośniętych (zrastających się) szwów czaszkowych, co u części dzieci daje objawy małogłowia. Ten trop także nie został potwierdzony.

Wkrótce po okresie względnego spokoju stan Emilki zaczął się gwałtownie pogarszać. Doszło do ostrych epizodów: nagłe osłabienie, bezwład ciała, deformacje kończyn, oczopląs, problemy z kontrolą ruchów i niewyraźne objawy neurologiczne — ciało Emilki stawało się bezwładne. Początkowo otrzymaliśmy diagnozę nowotwór złośliwy pnia mózgu, ale lekarze sugerowali wiele możliwych przyczyn: od wylewu, przez guz mózgu lub inne zmiany patologiczne. W tym dramatycznym momencie Emilka trafiła na oddział intensywnej terapii (OIOM) — to był moment, gdy usłyszeliśmy, że liczy się każda godzina.

Po serii badań — konsultacji, analiz genetycznych oraz licznych konsultacji medycznych — Emilce postawiono diagnozę: spektrum opatii RNU4ATAC. To niezwykle rzadka choroba -  na świecie opisanych jest zaledwie ok. 100-101 dzieci z potwierdzoną diagnozą. Diagnoza ta pozwoliła jednocześnie lepiej zrozumieć dotychczasowe dramatyczne objawy — uszkodzenia neurologiczne, padaczka, porażenie nerwów wzrokowych, opóźniony wzrost — wszystkie wpisują się w obraz spektrum opatii RNU4ATAC, choć z ciężkim przebiegiem.

Emilka przeszła udar, a także doświadczała poważnych napadów padaczkowych. Porażone zostały nerwy wzrokowe — czyli problemy ze wzrokiem. Ze względu na stan zdrowia i chorobę, każda infekcja (np. infekcja układu oddechowego) stanowi dla niej duże zagrożenie — wielokrotnie trafiamy na SOR. Ponadto — ze względu na trudności z jedzeniem i dietą — stosowano dietę ketogenną. To miało pomagać w ograniczaniu napadów, ale jednocześnie, odbierało Emilce radość z jedzenia. Po długich przemyśleniach i obserwacji, podjęliśmy decyzję o zakończeniu diety. Po zmianie diety zauważyli, że Emilka „wraca do siebie”: stała się bardziej obecna, spokojniejsza.

W 2025 roku, czyli obecnie podajemy Emilce kolejny lek przeciwpadaczkowy — sprowadzany zza granicy — z nadzieją, że to pomoże ograniczyć napady.

Robimy wszystko, by zapewnić Emilce opiekę: zapisaliśmy ją na rehabilitację fizyczną i terapię w specjalistycznym ośrodku (w „Budach Głogowskich”) — to miejsce, które podjęło się kompleksowej rehabilitacji i fizjoterapii.

Planujemy co najmniej na 2 lata turnusów rehabilitacyjnych — co daje szansę na poprawę funkcjonowania, ale wiąże się z ogromnymi kosztami.

Regularnie odbywamy konsultacje medyczne — między innymi okulistyczne (w tym zagraniczne konsultacje w Monachium) — niestety, uszkodzenia nerwów wzrokowych uznano za nieodwracalne.

Była także konsultowana w Tel Awiw- Izrael, Anglii czy Szwajcarii.

Historia Emilki pokazuje, jak szybko normalne — wydawałoby się — dzieciństwo może zostać przerwane przez bardzo rzadką, niewykrytą chorobę. Pokazuje też ogrom wyzwań: medycznych, rehabilitacyjnych, logistycznych i finansowych — które stają przed nami by zapewnić córce szansę na normalne życie.