Emilka Jęcz ma 4,5 roku i jest dzielną wojowniczką, tak jak jej tata – strażak Państwowej Straży Pożarnej w Zielonej Górze. Po serii szczegółowych badań, konsultacji i analiz genetycznych lekarze postawili jej diagnozę: spektrum opatii RNU4ATAC. To bardzo rzadka choroba — na świecie odnotowano zaledwie około 100 przypadków dzieci z potwierdzoną diagnozą. Ta informacja pomogła lepiej zrozumieć dotychczasowe dramatyczne objawy Emilki, takie jak uszkodzenia neurologiczne, padaczka, porażenie nerwów wzrokowych oraz opóźnienie wzrostu.

Wszystkie te symptomy wpisują się w obraz spektrum opatii RNU4ATAC, choć Emilka zmaga się z jego ciężkim przebiegiem.Planujemy co najmniej na 2 lata turnusów rehabilitacyjnych — co daje szansę na poprawę funkcjonowania, ale wiąże się z ogromnymi kosztami.

Regularnie odbywamy konsultacje medyczne — między innymi okulistyczne (w tym zagraniczne konsultacje w Monachium) Dziękujemy za każde wsparcie .