Ewa cierpi na ultrarzadką mutacje w genie DDX3X. W Polsce zdiagnozowanych jest jedynie 6 przypadków a na świecie około tysiąca. Zaraz po urodzeniu lekarze podejrzewali u Ewy hipoglikemię hiperinsulinemiczną i z tego też powodu w drugim tygodniu życia zostały przeprowadzone u niej badania genetyczne WES.

To pozwoliło nam wykluczyć hipoglikemię ale niestety potwierdziło dużo gorszą diagnozę. Był to dla nas ogromny szok ale dzięki tak szybkiej diagnozie Ewa od czwartego miesiąca życia poddawana jest intensywnej rehabilitacji. Ewa ma 18 miesięcy i nie siedzi jeszcze samodzielnie, nie chodzi, nie wiemy też czy będzie mówić. Dzieci z tą mutacją są niepełnosprawne intelektualnie, mają obniżone napięcie mięśniowe i szereg innych dolegliwości takich jak wady wzroku, zaburzenia snu czy nadruchliwość. Robimy wszystko co w naszej mocy aby Ewa mogła rozwijać się normalnie.

Rehabilitujemy córkę 6 dni w tygodniu.
Wymaga to ogromnego nakładu finansowego.