Ewa Grabarek
Diagnoza
Zespół dysmorficzny związany z mutacją w genie DDX3X (Snijders-Blok)
Cel zbiórki
Ewa cierpi na ultrarzadką mutacje w genie DDX3X. W Polsce zdiagnozowanych jest jedynie 6 przypadków a na świecie około tysiąca. Zaraz po urodzeniu lekarze podejrzewali u Ewy hipoglikemię hiperinsulinemiczną i z tego też powodu w drugim tygodniu życia zostały przeprowadzone u niej badania genetyczne WES. To pozwoliło nam wykluczyć hipoglikemię ale niestety potwierdziło dużo gorszą diagnozę. Był to dla nas ogromny szok ale dzięki tak szybkiej diagnozie Ewa od czwartego miesiąca życia poddawana jest intensywnej rehabilitacji. Ewa ma 18 miesięcy i nie siedzi jeszcze samodzielnie, nie chodzi, nie wiemy też czy będzie mówić. Dzieci z tą mutacją są niepełnosprawne intelektualnie, mają obniżone napięcie mięśniowe i szereg innych dolegliwości takich jak wady wzroku, zaburzenia snu czy nadruchliwość. Robimy wszystko co w naszej mocy aby Ewa mogła rozwijać się normalnie. Rehabilitujemy córkę 6 dni w tygodniu. Wymaga to ogromnego nakładu finansowego. Będziemy wdzięczni za każdą okazaną przez Państwa pomoc.
Ewa mimo swojej choroby jest cudownym dzieckiem, zawsze uśmiechniętym i dzięki niej wiemy co tak naprawdę w życiu jest ważne.
Kochamy ją najbardziej na świecie.
Poznaj naszych podopiecznych
Partnerzy
Skontaktuj się z nami
Masz pytania
Napisz do nas ! Skorzystaj z formularza kontaktowego.
Biuro Stowarzyszenia
Zielona Góra, ul. Wazów 3. W samym sercu Parku Tysiąclecia.
tel. +48 575 515 558
Biuro czynne jest:
pn. - czw., godz. 12:00 - 18:00
pt., godz. 9:00 - 15:00
Adres do korespondencji
ul. Bema 7/6
65-035 Zielona Góra
Zapraszamy do kontaktu
email wartojestpomagac@gmail.com
telefon +48 603 55 17 57 +48 536 055 056
Konto Stowarzyszenia
nr konta mBANK SA:
75 1140 1850 0000 2096 6400 1002