Warto jest pomagać

Diagnoza

Mukowiscydoza. 

Cel zbiórki

Mam na imię Paulina. Jestem mamą Poli. Urodziłam swoją wymarzoną córeczkę 15 października 2015 r. Pomimo ryzyka kardiologicznego z powodu ciężkiej wady wrodzonej serca, urodziłam moją malutką kochaną Calineczkę o terminie i bez powikłań, u której w drugim miesiącu po urodzeniu wykryto mukowiscydozę. To genetyczna nieuleczalna choroba zwana zwłóknieniem torbielowatym, która wyniszcza układ oddechowy oraz pokarmowy.

Pola w tym roku skończy 6 lat. Jest wspaniałą waleczną dziewczynką, która uwielbia się uśmiechać.
Pola po urodzeniu nie przybierała odpowiednio na wadze, mało jadła, właściwie nie chciała jeść. Każdego dnia zamiast przybierać na wadze to ją traciła. Potem kolejnym objawem było dziwne charczenie podczas oddychania niewiadomej przyczyny, gdyż lekarze i położna twierdzili, że jest zdrowa. Pola z kolejnym miesiącem tak osłabła, że trafiliśmy do szpitala w Nowej Soli, gdzie zaczęto ją dokarmiać jednak dalej nie przynosiło to zadowalających efektów. Wciąż nikt nie wiedział, co może być tego przyczyną. Aż do pewnego grudniowego dnia. To wtedy po 6ciu tygodniach dostaliśmy telefon z Poznania - wyniki badań przesiewowych i DIAGNOZA oraz natychmiastowy przyjazd na oddział.

To wtedy nasz i Poli świat się zatrzymał. Niedowierzanie, zaprzeczenie, a może pomyłka? Nadzieja, błagania o to żeby to tym razem właśnie była ta pomyłka, przecież zdarzają się też takie, pytania jak to w ogóle jest możliwe, i czym w ogóle jest ta cała mukowiscydoza. Niestety kolejne badania potwierdziły diagnozę w dodatku tą najgorszą. Nikt z nas nie przypuszczał, że można nosić w sobie wadliwy gen nawet o tym nie wiedząc i przekazać go dalej.

W wieku 2 miesięcy ważyła 2,600 kg, a test genetyczny,  potwierdził, że jest to najgorsza z mutacji mukowiscydozy (f508, dele 2,3). Pola w szpitalu miała przetaczaną krew oraz została poddana odpowiedniemu leczeniu ze strony pulmonologów i gastroenterologów. W ciągu tygodnia po zastosowanym leczeniu i pobycie w szpitalu jej waga podwoiła się. Pola obecnie jest pod stałą opieką lekarską. Niestety jej stan z dnia na dzień pogarsza się. Obecnie Pola musi być inhalowana 8 razy dziennie, rehabilitowana oraz przyjmować enzymy trawienne przed każdym posiłkiem, witaminy dla dzieci chorych na mukowiscydozę oraz leki na wątrobę i trzustkę. Płuca Poli są w złym stanie. Na obu są guzy, zalega zagęszczona wydzielina, której nie jest w stanie wykrztusić oraz powstał stan zapalny. Trzustka Poli jest niewydolna, a wątroba stłuszczona. Próby wątrobowe także są podwyższone. Choroba postępuje bardzo szybko i niestety w Polsce nie ma odpowiedniego leczenia dla takich dzieci. Klinika w Berlinie również nam odmówiła mówiąc, że ta mutacja nie kwalifikuje się do leczenia najnowszymi lekami przyczynowymi.

Niestety Pola nie może czekać bo choroba wyniszcza jej organizm. Zbieramy na terapię zagraniczną, która po podaniu komórek daje szansę na zatrzymanie tej wyniszczającej organizm choroby genetycznej.

Proszę pomóżcie nam zawalczyć o każdy oddech i uśmiech Poli. Nie możemy dłużej czekać bo choroba nie czeka - postępuje coraz szybciej. Mukowiscydoza jest śmiertelna i nieprzewidywalna.